Actualități în pediatrie - Prof. Dr. Valeriu Popescu

     Lucrarea Actualități în pediatrie reprezintă o culegere de texte - referate generale, editoriale, recenzii de cărți și teze de doctorat - apărute în Revista Română de Pediatrie în perioada 2002-2007. Toate lucrările aparțin subsemnatului.
     Ideea acestei întreprinderi editoriale nu-mi aparține. O serie de cititori fideli ai Revistei Române de Pediatrie, foști studenți, rezidenți/ medici secundari, colaboratori ai mei din Clinică și ai Revistei Române de Pediatrie, au remarcat valoarea teoretică și practică a "lucrărilor" publicate în revista menționată și mi-au solicitat adunarea acestora într-un volum care să fie pus la dispoziția medicilor pediatri pentru o informare medicală "la zi".
     Am analizat propunerea și am trecut la realizarea lucrării pe care v-o prezint acum.
     Elaborarea acestei lucrări are la bază învățămintele unei îndelungate experiențe personale clinice și didactice de peste 55 de ani și a unei neîntrerupte informări științifice. Selecția "materialelor" publicate în lucrare a fost efectuată de subsemnatul, criteriul principal fiind certitudinea că "subiectele" puse în discuție sunt de actualitate și pot fi utile medicilor pediatri, în primul rând al celor aflați la începutul carierei.
     Lucrarea prezintă un număr de 140 de articole repartizate pe secțiuni, după cum urmează: boli genetice de metabolism, neurologie pediatrică, bolile aparatului respirator la copil, cardiologie pediatrică, hematologie pediatrică, hepatologie pediatrică, gastroenterologie pediatrică, nefrologie pediatrică, neonatologie, probleme de nutriție pediatrică, infecții, boli sistemice, conectivitate, terapeutică pediatrică, recenzii de cărți sau monografii de probleme pediatrice, recenzii de teze de doctorat cu teme pediatrice.
     Plecând de la faptul că la baza practicii medicale se află diagnosticul, că acesta este indispensabil în orice caz de boală, nu numai ca linie orientativă a terapiei, ci și pentru stabilirea prognosticului, în lucrare se insistă asupra raționamentului clinic în stabilirea diagnosticului și tratamentului în entitățile pediatrice prezentate.
     Afecțiunile prezentate sunt expuse up-to-date, beneficiind de informații ale unor aspecte de etio-patogenie, diagnostic diferențial, evoluție, complicații (uneori amenințătoare de viață), atitudine terapeutică.
     Lucrarea beneficiază de aportul adus în ultimele decenii de cele patru revoluții în medicina modernă: genetica clasică, imunologia, tehnologia imagistică și, în prezent, biologia moleculară (transplantul de celule stem, terapia genică și farmacogenomică), cunoscându-se faptul că nici o altă specialitate medicală nu a beneficiat mai mult ca pediatria de aceste progrese.
     Lucrarea beneficiază, de asemenea, de o iconografie demonstrativă (radiologică, hematologică, histopatologică, imagistică - ecografie transfontanelară, CT-scan, MRI - precum și de o serie de tabele, protocoale terapeutice - toate completând valoarea lucrării. În acest mod, utilitatea acestui volum va crește, scopul final fiind un sprijin eficient în informarea pediatrilor și în primul rând al celor în plină formare profesională.
     Fără a pretinde că problemele prezentate sunt tratate exhaustiv, sper că ele vor interesa pe cei care vor dori să aibă o privire mai îndeaproape asupra lor. [...]

     Lucrarea trece în revistă:

istoricul/ anamneza: istoricul familial, dezvoltarea prenatală și complicațiile sarcinii, vârsta de instalare a manifestărilor clinice ce sugerează o boală genetică de metabolism (perioada neonatală, perioada după vârsta neonatală) și factorii precipitanți
examenul fizic complet, cu evaluarea corectă a funcțiilor organelor, a dezvoltării neuropsihice, a auzului și a vederii, a motricității, a nervilor cranieni...
mirosurile anormale ale corpului ce pot alerta medicul despre un număr de boli metabolice
culoarea urinii și a scaunelor
investigațiile de laborator
     Aceste date răspund la întrebarea - când se suspectează o boală genetică de metabolism.
     O boală genetică de metabolism trebuie să fie luată în considerare la un copil cu una sau mai multe dintre următoarele manifestări:

retard mental neexplicat, întârzierea dezvoltării, deficite motorii, convulsii
miros neobișnuit, în particular în cursul unei boli acute
episoade intermitente de vărsături neexplicate, acidoză, deteriorare mentală sau comă
hepatomegalie
litiază renală
     O boală genetică de metabolism cu un pedigree dat exprimă un anumit tip clinic. Astfel, deși simptomatologia poate varia de obicei la membrii unei fratrii, dacă unul dintre copiii unei familii are - de exemplu - o formă neonatală a bolii, următorul copil afectat va avea aceeași formă.
     Nu trebuie suspectată o boală genetică de metabolism în următoarele situații: întârzierea moderată a dezvoltării; întârzierea izolată în dezvoltarea vorbirii în prima copilărie; insuficiența moderată a procesului de creștere; frecvente infecții; convulsii ocazionale (convulsii febrile). O boală genetică de metabolism este de asemenea, improbabilă la un frate sănătos al unui sugar care a decedat în cadrul unui sindrom de moarte subită (sudden infant death syndrome), cu condiția ca sugarul să fi fost anterior asimptomatic.

     Bolile genetice de metabolism sunt asociate cu o largă varietate de manifestări cardiace, ce includ cardiomiopatii hipertrofice sau dilatative, tulburări de ritm și de conducere și boli valvulare.
     Bolile genetice de metabolism cu manifestări cardiace pot fi convențional clasificate în: entități în care manifestările cardiace sunt primare sau proeminente și entități în care manifestările cardiace sunt mai puțin comune sau mai puțin semnificative. În lucrare sunt prezentate:

aspecte speciale ale metabolismului cardiac;
pattern-uri ale bolilor cardiace metabolice (hipertrofie și dilatație, fibroelastoză endocardiacă);
cardiomiopatii în anomaliile de oxidare a acizilor grași:

deficiența de carnitin-acilcarnitin-translocază;
deficiența de carnitină palmitoil-CoA transferază II;
deficiența de acil-CoA-dehidrogenază cu lanț foarte lung (VLCAD);
deficiența dehidrogenazei hidroxiacil-CoA cu lanț lung (LCHAD)/ enzimei trifuncționale;
deficiența de transport a carnitinei;
deficiența secundară de carnitină;

cardiomiopatii mitocondriale:

deficiența de multiple acil-CoA dehidrogenaze;
sindromul Barth;
ataxia Friedreich;

cardiomiopatiile în aciduriile organice;
cardiomiopatii infiltrative:

boala de tezaurizare a glicogenului tipul II (boala Pompe);
alte cardiomiopatii infiltrative (boala Fabry, boala Gaucher, mucopolizaharidoze);
cardiomiopatii datorate altor anomalii ale metabolismului glicogenului/ glucozei;
glicogenoza tipul III;
glicogenoza tipul IV;
hemocromatoza;
cardiomiopatii prin deficit de nutrimente (tiamina, seleniul);
tulburări metabolice și anomaliile valvulare;
anomalii ale vaselor.

     În final sunt prezentate testele de laborator (de primă linie și de ordinul doi) cu rol în confirmarea diagnosticului de cardiomiopatie metabolică și în instituirea unui tratament adecvat.

În lucrare sunt prezentate manifestările gastrointestinale și generale în bolile de metabolism. Sunt trecute în revistă:

vărsăturile în: multe maladii ale metabolismului intermediar, inclusiv pe cele caracterizate prin acidoză (aciduriile organice), hiperamoniemie (bolile din ciclul ureei și anomaliile oxidării acizilor grași);
durerile abdominale în: porfiriile hepatice, febrele periodice familiale;
pancreatite în: aciduriile organice, anomaliile fosforilării oxidative, deficiența de lipoproteinlipază, hipoabetalipoproteinemia, homocistinurie;
constipația/ tranzitul intestinal încetinit/ pseudoobstrucția intestinală în: porfirii, acidurii organice, sindromul hiper-lgD, sindromul Fanconi-Bickel, hiperamoniemii;
ascita în: bolile lizozomale (sialidoză, galactosialidoză, boala Farber, bolile Gaucher și Niemann-Pick, manozidoza, mucopolizaharidozele IV A, VI, VII);
diareea în: afecțiunile mitocondriale - sindromul encefalopatiei neurogastrointestinale, miopatia oculogastrointestinală, sindromul Menkes;
maldigestia în: intoleranța la dizaharide I (deficiența de sucrază/ izomaltază, malabsobția glucozei-galactozei), intoleranța la dizaharide II (deficiența infantilă de lactază și intoleranța congenitală la lactoză), intoleranța la dizaharide III (deficiența de lactază de tip adult), fibroza chistică, sindromul Schwachman, sindromul Pearson, sindromul Kearns-Sayre;
malabsorbția în: anomaliile electroliților (diareea clorată, diareea sodată, boala incluziunilor microvilozităților intestinale); enteropatia cu pierdere de proteine; anomalii ale transportului aminoacizilor, boala Hartnup, malabsorbția metioninei; malabsorbția vitamiei B12.

Unii copii cu maladii genetice de metabolism au probleme imunologice, care determină creșterea susceptibilității la infecții. La unii copii, infecțiile sunt secundare bolilor cronice, malnutriției sau unui control ineficient al deglutiției, cu fenomene de aspirație în căile aeriene.
În cele mai multe boli metabolice anomaliile, imunologice sunt secundare dereglării metabolice. Lucrarea prezintă:

bolile genetice de metabolism asociate cu imunodeficiență a celulelor T (deficiența de purin nucleozid fosforilază, intoleranță proteică cu lizinurie, boala Menkes, sindromul Zellweger);
bolile genetice de metabolism asociate cu imunodeficiență a celulelor B (sindromul de depleție excesivă a nucleotidelor, deficiența de transcobalamină II, aciduria propionică);
bolile genetice de metabolism cu imunodeficiență combinată (T și B) (deficiența de adenozin deaminază, acrodermatita enteropatică, deficiența de biotinidază, aciduria orotică ereditară, deficiența de alfa-manozidază, deficiența absorbției intestinale a acidului folic, aciduria metilmalonică);
bolile genetice de metabolism asociate cu imunodeficiența celulelor fagocitare (galactozemia-congenitală, glicogenozele tipurile Ib și Ic, miopatia cardio-scheletică X-linkată - sindromul Barth, deficiența de glutation sintetază, sindromul Pearson, sindromul Smith-Lemli-Opitz, aciduriile organice - izovalerică, propionică și metilmalonică, acrodermatita enteropatică, intoleranța proteică cu lizinurie, alfa manozidază);
bolile genetice de metabolism asociate cu imunodeficiența celulelor NK (intoleranța la proteine cu lizinurie, sindromul Chédiak-Higashi, sindromul Sutor, sindromul Griscelli, xeroderma pigmentosum).

Rezumat la capitolul Screening-ul neonatal în bolile genetice de metabolism

cumpără acest produs ...

Boli genetice de metabolism

Boli genetice de metabolism
Abordarea clinico-paraclinică în bolile genetice de metabolism. Când se suspectează sau nu o boală genetică de metabolism?
Manifestări cardiace în bolile genetice de metabolism
Boli hepatice, sechele comune și importante ale unor maladii genetice de metabolism
Abordarea pacientului cu simptome gastrointestinale și generale în bolile genetice de metabolism
Abordarea pacienților cu probleme imunologice în cadrul maladiilor genetice de metabolism
Screening-ul neonatal în bolile genetice de metabolism
Boli ale metabolismului intermediar
Boli genetice ale biosintezei și "destructurării" moleculelor complexe
Boli genetice ale metabolismului neurotransmițătorilor și alte boli neurometabolice
Abordarea diagnosticului în aciduriile organice
Boli de tezaurizare lizozomală
Abordarea unui pacient cu o boală peroxizomală
Boli genetice ale metabolismului nucleotidelor (purinelor și pirimidinelor)
Miopatii metabolice
Tulburări renale și electrolitice în maladiile genetice de metabolism
Abordarea pacientului cu probleme psihiatrice în cadrul bolilor genetice de metabolism
Abordarea pacientului cu probleme oftalmologice în cadrul bolilor genetice de metabolism
Dermatoze și boli ale părului în bolile genetice de metabolism
Boli genetice de metabolism cu malformații majore
Anomalii hematologice în bolile genetice de metabolism
Aportul neuroimagisticii și al investigațiilor neurofiziologice în diagnosticul bolilor genetice de metabolism
Urgențe în bolile genetice de metabolism
Epilepsia în bolile genetice de metabolism
Bolile hepatice metabolice
Anestezia și bolile genetice de metabolism
Investigații postmortem în bolile genetice de metabolism

Neurologie

Retardul psihomotor
Encefalopatii metabolice acute severe în perioada neonatală. Evaluare și management
Infecțiile sistemului nervos central la nou-născut
Boli neurologice cu patogenie autoimună
Tratăm pacientul sau electroencefalograma?
Înregistrarea video-EEG - importanța sa în evaluarea diagnosticului și tratamentului epilepsiei parțiale
Accidentele celebro-vasculare la copil (stoke la copil)
Epilepsiile și anomaliile cromozomiale
Epilepsiile și anomaliile/ dezordinile migrației neuronale
Canalopatiile sistemului nervos central, nervilor periferici și mușchilor
Imagistica prin rezonanță magnetică (MRI) în epilepsiile parțiale grave farmacorezistente
Evaluarea și tratamentul în convulsiile/epilepsiile sugarului și copilului
Suferința fetală cauzată de anomalii ale migrației neuronale
Encefalopatia hiperbilirubinemică - icterul nuclear
Sindroame epileptice asociate cu un istoric anterior de convulsii febrile
Aportul EEG în diagnosticul epilepsiei la copil
Influența vârstei în epilepsiile copilului
Convulsiile febrile (CF)
Clasificarea epilepsiilor și sindroamelor epileptice
Principii generale în managementul epilepsiei copilului
Spasmele infantile (SI) și sindroamele înrudite
Medicamente antiepileptice (MAE) în terapia pediatrică
Afecțiuni pediatrice asociate cu tulburări de somn
Prognosticul epilepsiei la copil
Diagnosticul diferențial al epilepsiei cu alte evenimente clinice paroxistice nonepileptice
Etiologia convulsiilor neonatale
Convulsiile copilului: actualități
Meningitele bacteriene la copii

Boli ale aparatului respirator la copil

Infecțiile căilor aeriene superioare
Infecțiile căilor aeriene inferioare - pneumoniile, bronșiolita acută
Sindromul respirator acut sever (SARS) la copil. Manifestări clinice și radiologice, diagnostic pozitiv și diferențial

Cardiologie pediatrică

Hiperlipidemia. Prevenția și terapia bolii arterei coronare
Debutul în perioada fetală și perioada copilăriei a bolilor cardiovasculare ale adultului
Moartea subită de origine cardiovasculară (sudden unexpected cardiac death) la copil și adolescent - epidemiologie, incidență, etiologie, strategii de prevenție
"Substraturile" comune ale morții subite de origine cardiacă la copil
Sindromul QT prelungit

Hematologie pediatrică

Algoritm diagnostic în anemiile copilului
Boala trombotică în practica pediatrică
Insuficiența măduvei osoase de origine genetică la copil
Diagnosticul în managementul trombocitopeniei în perioada copilăriei
Vasculitele la copil
Evaluarea limfadenopatiilor la copil
Evaluarea unui copil cu sindrom hemoragic

Hepatologie pediatrică

Participarea hepatică în bolile sistemice
Abordarea pacientului cu semne sau simptome hepatobiliare
Complicațiile în stadiul final al bolilor hepatice
Boala hepato-biliară autoimună

Gastroenterologie pediatrică

Hemoragiile/ sângerările gastrointestinale
Principii generale ale terapiei nutriționale în bolile gastrointestinale la copil
Durerile abdominale - urgențe pediatrice

Nefrologie pediatrică

Hematuria la copil
Litiaza urinară la copil
Infecțiile tractului urinar la copil

Neonatologie

Abordarea diagnosticului și terapiei în anemia neonatală
Infecțiile nou-născutului cu herpesviride
Managementul injuriilor peri- și intranatale
Infecțiile bacteriene ale nou-născutului (sepsis-ul neonatal)
Relația între factorii prenatali și perinatali și afectarea neurologică a nou-născuților
Urgențe neonatale

Probleme de nutriție

Dieta cetogenă în pediatrie
Probioticele și prebioticele în practica pediatrică

Infecții la copil

Diagnosticul și tratamentul faringitei acute la copil
Infecțiile osoase și articulare la copil (osteomielita și artrita septică)
Infecțiile micobacteriene nontuberculoase ale regiunii gâtului și capului la copil
Conjunctivitele bacteriene la copil

Boli sistemice reumatice-conectivite

Manifestări oculare în bolile sistemice la copil
Lupusul eritematos sistemic (LES) la copil și adolescent. Criterii de diagnostic pozitiv
Sindromul antifosfolipidic la copil
Fibromialgia primară juvenilă
Artrita idiopatică juvenilă
Sclerodermia la copil

Terapeutică

Indicațiile transplantului de celule stem hematopoietice în practica pediatrică
Managementul febrei acute la copil
Terapia fetală
Terapia antimicrobiană în infecțiile comune întâlnite la copil
Terapia antivirală în infecțiile cu herpesvirusuri în practica pediatrică
Terapia antivirală în infecțiile tractului respirator la copil
Agenți antivirali utilizați în terapia hepatitelor virale și infecțiilor cu papilomavirusuri
Agenți antivirali utilizați în terapia infecției cu virusul imunodeficienței umane (HIV)
Medicamentele antifungice la copil
Terapia antiparazitară la copil

Diverse

Durerile toracice
Diagnosticul precoce la sugarul cu risc pentru dezvoltarea unor handicapuri/ invalidități
Leziunile cavității bucale la copil
Modificările climei și impactul asupra copiilor
Perspective în practica pediatrică

Recenzii de cărți, teze de doctorat

Hemostazeologie clinică - un tratat de referință în literatura medicală românească modernă
Sechele neurologice la prematurii cu greutate foarte mică la naștere
Manifestări pulmonare în boli cu determinare sistemică la copil
Algoritm diagnostic și terapeutic în pediatrie - volumul II
Hematuria în patologia pediatrică
Disorders of Neuronal Migration
Childhood headache
Algoritm diagnostic și terapeutic în pediatrie - volumul II
O carte de referință - Algoritm diagnostic și terapeutic în pediatrie - volumul II
Corelații clinice, morfologice, imunofenotipice și citogenice în leucemia acută limfoblastică la copil
Psihiatria copilului și adolescentului
Pediatrie practică pentru medicii de familie
Reumatologie pediatrică
Alimente funcționale
Dinamica antropologică a creșterii și dezvoltării copilului mic (0-30 luni) la diverse niveluri de organizare
Puericultură și pediatrie. Îndreptar pentru asistentele medicale
Deficitul de 21-hidroxilază
Ecografie pediatrică - volumul II
Ghid de vaccinări
Patologie actulă în nefrologie pediatrică
Manifestări neuropsihice ale infecției HIV/SIDA la copil
Toxoplasmoza la copil
Terapia paliativă la oncopediatrie
L'EEG en Pédiatrie
Encefalopatia hipoxic-ischemică perinatală: evoluție, complicații, tratament
Convulsiile neonatale
Septicemia neonatală - metode moderne de diagnostic și tratament
Profilaxia primară a tulburărilor psihice la copil și adolescent